';
Strona Natalii :)
"Życie nie jest lepsze 
ani gorsze od naszych marzeń, 
jest tylko... zupełnie inne."

Niedziela, 15 grudnia, 2019 r.

 

Nazywam się Natalia Rajska. Mieszkam w Kędzierzynie-Koźlu.

Zdiagnozowano u mnie zespół Friedreicha. Jest to niezwykle rzadkie schorzenie genetyczne polegające na powolnie postępującym zwyrodnieniu dróg móżdżkowych objawiającym się zaburzeniami chodu i koordynacji ruchowej (ataksja).

Choroba ta przebiega w sposób podstępny, niespodziewany i dotyka młodych ludzi dotychczas zdrowych - zabierając im młodość i życie. Najpierw dała mi szansę nauczyć się biegać, jeździć na rowerze - poznać czym jest sprawność.. po to, by potem to wszystko bezlitośnie odebrać.

Pierwsze objawy choroby zauważono u mnie dopiero w wieku 13 lat. Wówczas lekarzy zaniepokoił u mnie szmer nad sercem, bardzo szybko postępujące skrzywienie kręgosłupa, chwiejny chód oraz nasilające się zaburzenia równowagi po zamknięciu oczu - wszystko w jednym czasie.

Ze względu na rzadkość tego schorzenia, w Polsce nie podjęto dotychczas prób leczenia tej choroby. Na świecie również nie wynaleziono skutecznego sposobu walki z FRDA. Pozytywne wydaje się to, że wciąż trwają badania nad moją chorobą, a w sieci pojawiają się nowinki medyczne dotyczące prób jej leczenia.

 

-> więcej informacji w dziale "O chorobie".


 

Jak już wspominałam wyżej, nie ma niestety żadnego konkretnego leczenia.  Jedną z cech ataksji Friedreicha jest to, że sposób, w jaki dotyka osoby jest bardzo różny.  Nie ma dwóch osób, które są takie same. Istnieje jednak nadal sporo podobieństw.

U mnie w skład zespołu wchodzi również kardiomiopatia przerostowa (przerost lewej komory serca), znaczne skrzywienie kręgosłupa, wydrążone stopy i pogorszenie wzroku. Wiele objawów jednak może być leczone i kontrolowane.

W 2004 roku pojechałam z rodzicami do Francji do Zakładu Genetyki Szpitala Dziecięcego im. Neckera w Paryżu. Od tego czasu zażywam IDEBENONE - najlepsza forma koenzymu Q10 (terapia ciągła). 

Niestety, po 9 latach dofinansowania do leku, Ministerstwo Zdrowia zmieniło politykę i w sierpniu 2013 otrzymałam odmowę na refundację. 

W przypadku ataksji Friedreicha dostępne są dane świadczące o umiarkowanej skuteczności w zmniejszaniu objawów kardiologicznych (przerost serca) oraz wskazujące na niewielki wpływ na funkcje neurologiczne... zdaniem MZ to za mało...

Jestem zmuszona sprowadzać go na własną rękę i kupować w USA.

 

W marcu 2005 roku przeszłam operację skoliozy III-go stopnia w Zakopanem. Z 80 stopni skrzywienia pozostało mi 24.

Dwa razy w tygodniu jeżdżę na rehabilitację metodą PNF do Gabinetu Rehabilitacji w Kędzierzynie-Koźlu

  

Od postawienia diagnozy (14 rok życia) choroba nieubłaganie postępuje. Na dzień dzisiejszy nie chodzę już sama. Zauważalny jest coraz większy spadek sił w kończynach. Mam duże problemy z utrzymaniem równowagi. Niezbędny jest mi wózek inwalidzki.




Trzeba mieć świadomość, że rehabilitacja w przypadku ataksji nie prowadzi do całkowitego wyleczenia, a jedynie do opóźnienia postępów choroby...  

Moja jedyna recepta dla innych chorych dla poprawy samopoczucia fizycznego i psychicznego to ĆWICZYĆ, ĆWICZYĆ I JESZCZE RAZ... ĆWICZYĆ! (chociaż wiem jak czasem się po prostu nie chce, to na pewno intensywna rehabilitacja nie dopuszcza do trwałych uszkodzeń ruchowych).

 
 
 
 
 
 
 

 
Copyright © 2010 Strona domowa Natalii. All rights reserved.